Генетика

В XIX веке врач-терапевт Сергей Боткин писал, что есть одинаковые болезни, но нет одинаковых больных. С развитием учения о наследственности эти слова получили блестящее подтверждение. Уникальность каждого из нас, которая проявляетсяи в характере переносимых заболеваний, определяется индивидуальностью генома. Наследственные нарушения здоровья человека - далеко не экзотика. К концу ХХ века их насчитывалось более 4 тысяч, и каждый из нас является носителем нескольких генов наследственных заболеваний. Весь вопрос только в том, что они собой представляют и насколько сильно влияют на самочувствие и работоспособность. В последние годы информации по наследственным и врожденным заболеваниям становится все больше. И достижения медицинской генетики, которая играет огромную роль в объяснении причин появления различных наследственных и врожденных заболеваний, становятся все более популярными.

Интерес к этой области медицины у людей далеко не праздный. Ведь мы передаем часть своих наследственных черт детям и внукам. Как это происходит? Что именно является наследуемым в спектре характеристик человеческой личности? В каких случаях необходимо подстраховаться пред рождением ребенка, чтобы не передать ему наследственную патологию? Какими вообще бывают врожденные и наследственные заболевания человека и как они проявляются? Беседа с врачом-генетиком на медико-генетическом консультировании дает ответы на многие из таких вопросов.

Основной целью профилактики наследственных заболеваний является предупреждение рождения больных детей. Всем супругам, независимо от возраста, планирующим беременность, показана консультация врача-генетика. Это необходимо для оценки прогноза здоровья будущего потомства и составления плана всех необходимых мероприятий, способствующих благоприятному конечному результату - рождению здорового ребенка. В особенности такая консультация необходима:

• при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов;
• при кровнородственном браке;
• при возрасте супругов старше 35 лет или при их физиологической незрелости;
• при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее ранние сроки;
• в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ.

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной системы, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития, а также если при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых аномалий , умственная отсталость, рецидивирующие болезни легких, кожи, врожденные пороки сердца, поражение опорно-двигательного аппарата, детский аутизм также служат основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

Особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторики и физического развития в сочетании с развитием психической болезни и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни, а также рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, комой, асцитом, необычным цветом и запахом мочи и/или тела, диареей, не связанной с внешними причинами, увеличением печени и/или селезенки. Присутствие в моче сахара, белка, ацетона (выявляется при исследовании), лейкоцитопения, тромбоцитопения, нарушение иммунологических показателей - дополнительныепризнаки возможного наследственного заболевания.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом триместре, зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов. Все беременные старше 35 лет при первом обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены для медико-генетического консультирования с целью определения показаний для пренатальной диагностики, которая является профилактикой возможного рождения ребенка с хромосомной патологией (синдромом Дауна и др.).

Медико-генетическое консультирование в Медицинском Центре «Авиценна» ведет врач-генетик высшей категории, к.м.н. Татьяна Витальевна Лукьянова.