Это исследование назначается в качестве уточняющей диагностики после кариотипирования, чтобы исключить нарушения в структуре одной из хромосом. В ряде случаев эти изменения являются вариантом нормы, так как у некоторых людей парные хромосомы могут отличаться друг от друга.
Если Вы сдавали кариотип в «АВИЦЕННЕ», то повторно сдавать кровь не потребуется – анализ на С-окрашивание будет проведен на архивном материале пациента.
С-окрашивание позволяет выявить неактивные участки хромосом. Если участок хромосомы, «попавший под подозрение» при кариотипировании, оказывается неактивен, то кариотип считается вариантом нормы.
В случае если выявлено нарушение структуры хромосом, пациенту может быть назначена диагностика:
FISH-анализ транслокаций на лимфоцитах
Расширенное молекулярно-цитогенетическое исследование (1 ДНК-зонд)
Расширенное молекулярно-цитогенетическое исследование (2 ДНК-зонда)
Полногеномное исследование ДНК на биочиповом анализаторе iScan (Illumina)
