Методика FISH позволяет избирательно окрашивать участки разных хромосом, как на делящихся клетках, так и на неделящихся клетках.
При FISH-анализе числовых хромосомных нарушений подсчет ведется на большом числе клеток (от 300 до 500), что позволяет с высокой точностью выявить нарушение количества хромосом. В основном этот метод применяется для подсчёта половых хромосом (Х и У).
Этот анализ показан и пациентам старшего репродуктивного возраста, так как с возрастом доля нарушений по половым хромосомам возрастает.
Результат считается нормальным, если встречено менее 5% клеток с нарушениями (общепринятая граница нормы ведущих генетических лабораторий). Если при анализе обнаружено более 5% клеток с нарушениями по половым хромосомам, супружеской паре может быть предложена преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в цикле ЭКО или назначена иная тактика подготовки к ЭКО.
Исследование показано:
Как уточняющая диагностика после кариотипирования, при обнаружении одной и более клеток с нарушением количества половых хромосом.
Как уточняющая диагностика после кариотипирования, при выявлении регулярных нарушений по половым хромосомам (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Свайера, синдром трисомии Х) – для уточнения доли клеток с нарушениями.
При первичной или вторичной аменорее.
При дисгенезии гонад, гермафродитизме.
Относительным показанием являются неудачные попытки ЭКО при нормальном кариотипе родителей.
