Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет выбрать «здоровых» эмбрионов среди всех полученных в цикле ЭКО, и родить ребенка без заведомых генетических нарушений. Тестирование проводится на наиболее распространенные врожденные хромосомные синдромы.
В рамках анализа на 3 хромосомы (X, Y, 21) тестируется нарушение плоидности, нарушение количества половых хромосом, приводящее к синдромам Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, суперженщины, супермужчины, а также анеуплоидии по хромосоме 21 (например, синдром Дауна). Ребенок с синдромом Дауна страдает от врожденной умственной отсталости и пороков развития разной степени тяжести.
В рамках анализа на 5 хромосом (X, Y, 13, 18, 21) помимо вышеперечисленного можно выявить у эмбриона анеуплоидии по хромосомам 13 и 18, приводящие, в частности, к синдромам Патау и Эдвардса – тяжелым врожденным порокам развития.
В рамках анализа на 7 хромосом (X, Y, 13, 16, 18, 21, 22) помимо вышеперечисленного можно выявить у эмбриона анеуплоидии по хромосомам 16 и 22, приводящие к невынашиванию беременности.
Комплексное обследование на 10 хромосом (X, Y, 11, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22) позволяет исключить наличие основных хромосомных синдромов, приводящих к рождению больного ребенка или невынашиванию беременности.
Показания к проведению ПГД подразделяют на абсолютные или относительные:
Абсолютные показания:
- пациенты с повторяющимися выкидышами, причиной которых были хромосомные нарушения;
- пациенты старшей возрастной группы – мужчины и женщины старше 37 лет;
- выбор пола (при заболеваниях, сцепленных с полом и неблагоприятном прогнозом жизни);
Относительные показания:
- пациенты с выявленным мозаичным клоном по половым хромосомам: 5% и более клеток имеют численные хромосомные нарушения;
- неудачные попытки ЭКО при хорошем качестве эмбрионов (более 3 переносов, или переносы суммарно 10 качественных эмбрионов – ESHRE);
- повторяющиеся выкидыши (более 2 – ESHRE);
ПГД по желанию пациента:
- подстраховка от возможных неудач.
Каждая семейная пара перед вступлением в программу с ПГД проходит консультацию врача-генетика и получает полную информацию об этапах проведения диагностики, ее ограничениях и возможных результатах. Для проведения ПГД необходимо заполнить информированное согласие.
Процедура проведения ПГД подробно описана в Приложении о ПГД.
 |
 |
| Норма | Патология |
Вы можете
Задать вопрос
